Analiza pochodzenia z genealogią DNA

Kim byli nasi przodkowie? Skąd pochodzimy? Większość ludzi może prześledzić swoje drzewo genealogiczne najwyżej od trzech lub czterech pokoleń. Dzięki analizie genetycznej możliwe jest jednak spojrzenie w przeszłość tysiącleci wstecz.

"Ojczyzna nie jest terminem geograficznym, każdy nosi go raczej w sobie." (A.D. Sinjawsky)

Historia naszych przodków jest prawdopodobnie jedną z najbardziej ekscytujących ze wszystkich czasów. To historia ludzkości. Przez dziesiątki lat nieliczne kości i przedmioty pozostawione przez naszych przodków na ich drogach stanowiły jedyne wskazówki dla antropologów i archeologów. Tak więc różne teorie ewolucji nie mogły zostać udowodnione. Dopiero w ciągu ostatnich 20 lat badacze odkryli w DNA żywych ludzi dowody na migrację ich przodków w czasach prapoczątkowych.

DNA jest w 99,9% identyczne u wszystkich ludzi. Pozostałe 0,1% to przyczyna indywidualnych różnic (np. kolor oczu, pewne zagrożenia chorobowe lub odchylenia bez widocznej funkcji). Raz w każdym okresie ewolucyjnym, przypadkowa, nieszkodliwa zmiana DNA (mutacja) może wystąpić w tych niefunkcjonalnych sekcjach DNA, które są przekazywane wszystkim potomkom danej osoby. Jeśli ta sama mutacja pojawi się po pokoleniach w DNA dwóch osób, jest jasne, że mają wspólnego przodka. Porównanie niektórych segmentów DNA (genów znacznikowych) w wielu różnych społecznościach populacyjnych umożliwia prześledzenie powiązań pokrewieństwa.

Większość materiału genetycznego jest wielokrotnie mieszana przez kombinację DNA matki i ojca. Nie dotyczy to jednak dwóch obszarów materiału genetycznego:

W mitochondrialne DNA (mtDNA): MtDNA jest dziedziczone w stanie nienaruszonym od matki do dziecka. Każda osoba - bez względu na to, czy jest to mężczyzna czy kobieta - dziedziczy swoją mtDNA wyłącznie po matce.

W Y-chromosom: Y-chromosom jest przekazywany bez zmian z ojca na syna. Każdy mężczyzna dostaje swój Y-chromosom wyłącznie od ojca.

Porównanie chromosomów mtDNA i Y u ludzi z różnych warstw populacji daje genetykom pojęcie o tym, kiedy i gdzie te grupy uczestniczyły w migracjach na całym świecie. Jeśli, na przykład, porównać chromosomy Y między Europejczykami i australijskimi Aborygenami, można znaleźć charakterystyczne różnice: męskie Aborygeni często noszą chromosomy Y z bardzo specyficznym wzorem w punkcie DNA. Ten marker z oznaczeniem M130 nie występuje wśród Europejczyków, ale bardzo często jest to marker M89, który nie istnieje wśród Aborygenów. Marker M168 znajduje się w obu grupach ludzi. Oczywiście istniał wspólny męski przodek Europejczyków i Aborygenów, od którego pochodzi marker M168. Jego potomkowie, jednakże, w pewnym momencie poszli swoimi odrębnymi drogami: niektórzy osiedlili się w Azji Południowo-Wschodniej i Australii, inni przybyli do Europy w miarę upływu czasu. Po ustaniu kontaktu między grupami pojawiły się kolejne przypadkowe mutacje, które odziedziczono z pokolenia na pokolenie i które dziś można wykryć tylko w jednej z dwóch populacji.

\"Out-of-Africa\".

Zgodnie z teorią \"Poza Afryką\", ludzkość wywodzi się z Afryki. Stamtąd Homo erectus wyruszył co najmniej 1,75 mln lat temu i osiadł w Azji i Europie. Z niego lokalnie rozwinęły się różne formy ludzkie, jak np. Neandertaler. Najwyżej 100.000 lat temu inny, nowy człowiek wyruszył, by opanować ziemię: Homo sapiens sapiens sapiens, który został założony około 200.000 lat temu w Afryce. Tam zaczyna się historia współczesnego człowieka. Wyemigrowała grupa myśliwych i zbieraczy składająca się w sumie z nie więcej niż kilkuset osób, ale 200.000 lat później wyłoniło się z nich ponad 6,5 miliarda potomków: dzisiejsza populacja ziemi. Wyniki badań archeologicznych, antropologicznych badań czaszki oraz najnowsze wyniki badań DNA potwierdzają teorię \"Poza Afryką\".

Pomiędzy oryginalnym Homo sapiens sapiens sapiens a współczesnym człowiekiem leżą tysiąclecia walki o przetrwanie, migrację, izolację i podbój. Większość szczegółów jest nadal nieznana. Pewne jest to, że ci ludzie opuścili swój kontynent ojczysty, aby osiedlić cały świat. Co skłoniło ich do emigracji z Afryki 70.000 do 50.000 lat temu? Kto był pierwszym nowoczesnym człowiekiem w Afryce? W skrócie: skąd pochodzimy?

Wędrówka

Około 70.000 do 50.000 lat temu, mała grupa Afrykanów wyemigrowała do Azji Zachodniej. Wszyscy nieafrykańczycy mają specjalne warianty DNA, które również zidentyfikowały tych pierwszych emigrantów. Niektórzy archeolodzy uważają, że emigracja wiąże się z rewolucją kulturową, która obejmowała lepsze narzędzia, większe sieci społeczne, dzieła sztuki i biżuterię ciała. W kwestii migracji do Azji otwierają się przed nimi dwie drogi. Jeden prowadził w górę doliny Nilu, potem przez półwysep Synaj i na północ do Levant; drugi z łodziami nad południowym podnóżem Morza Czerwonego do Arabii. Kiedy ostatnia epoka lodowcowa rozpoczęła się 70.000 lat temu, poziom morza zatonął. W tym czasie droga wodna będzie miała niewiele więcej niż kilka kilometrów szerokości.

Dowody genetyczne sugerują, że grupa się rozpadła po przybyciu do Azji. Jeden pozostał na Bliskim Wschodzie, drugi poruszał się wzdłuż wybrzeży Półwyspu Arabskiego do Indii, a nawet dalej na wschód. Jest możliwe, że każde pokolenie rozwijało się tylko o kilka kilometrów na raz, dzięki czemu było mniej wycieczek, a raczej kilka kroków wzdłuż plaży. 45 000 lat temu ludzie dotarli do południowo-wschodniej Australii. Kiedyś w tym czasie pochowano tam człowieka w miejscu, które teraz nazywamy jeziorem Mungo. Pod grobem badacze znaleźli przedmioty w warstwach ziemi, które mogą mieć nawet do 50.000 lat. To najstarszy dowód istnienia ludzi daleko poza Afryką. Na odcinku 13.000 kilometrów pomiędzy Afryką i Australią nie ma widocznych śladów wczesnych ludzi. Nie można ich znaleźć z powodu podniesienia się poziomu morza po zakończeniu epoki lodowcowej. Ale pozostał ślad genetyczny: Rdzenna ludność archipelagu Andamana u wybrzeży Myanmaru, Malezji i Papui Nowej Gwinei wykazuje oznaki starożytnej mitochondrialnej linii pozostawionej przez wczesnych migrantów.

Ludzie w pozostałej części Azji i Europy mają różne, ale także pierwotną linię mtDNA i chromosomów Y. Wskazują one na pochodzenie drugiej, wolniej rozwijającej się gałęzi emigracji afrykańskiej. Początkowo nieprzejezdny teren i klimat lodowcowy opóźniły jego rozwój. Europa była również domem dla Neandertalczyków, potomków znacznie wcześniejszych, przednowoczesnych ludzi z Afryki. Około 40.000 lat temu, Homo sapiens sapiens sapiens w końcu zaatakował ziemię Neandertalczyków. W jaskini Le Conte we Francji, neandertalskie i wczesno-nowoczesne obiekty ludzkie w nakładających się warstwach ziemi wskazują, że te dwa gatunki ludzi mogły się spotkać. To, jak sobie radzili, to nadal wielka tajemnica. Wszystko, co wiemy, to fakt, że współczesny człowiek, który miał do dyspozycji znacznie lepsze narzędzia, coraz bardziej wypierał Neandertalczyków, aż w pewnym momencie całkowicie wymarli. Ostatnie badania wykazują, że współczesny człowiek i Neandertalczyk mieli wspólne potomstwo. Na wszystkich kontynentach, z wyjątkiem Afryki, dzisiejsi ludzie mają udział DNA Neandertalczyków wynoszący do 5%. Przyjmuje się zatem, że współczesny człowiek, podczas swojej migracji na Bliski Wschód, spotkał Neandertalczyków i że tam miało miejsce mieszanie się dwóch grup.

W tym samym czasie nowoczesny człowiek przybył do Europy, członkowie tej samej grupy rozeszli się od Bliskiego Wschodu do Azji Środkowej. Około 40.000 lat temu dotarli na Południową Syberię. Grupy ludności wybrały różne ścieżki, a więc ich linie genetyczne pochodzenia również się rozgałęziały. Niektóre grupy żyły w izolacji, ale nie całkowicie odizolowane.

DNA żywych Indian może pomóc wyjaśnić niektóre kontrowersje. Większość z nich ma warianty DNA, które łączą je z Azją - te same geny występują w dużej liczbie u ludzi mieszkających w regionie Altai na Syberii Południowej. Prawdopodobnie wędrówka nad Beringsstrasse rozpoczęła się tutaj. Jak dotąd nie ma dowodów genetycznych na to, czy Ameryka Północna i Południowa zostały skolonizowane w jednym wcześniejszym ruchu, czy też w dwóch lub trzech falach. Ramy czasowe są również niejasne: 15.000 lub 20.000 lat temu. Pierwsi Amerykanie prawdopodobnie przenieśli się w dół wybrzeża, aby przejść od jednego dającego żywność kawałka ziemi do następnego, zawsze między zimnym morzem a górującą lodową ścianą. Z amerykańskim podwójnym kontynentem ludzie zasiedlili największą część ziemi.

Ewa, pierwotna matka, Adam, pierwotny ojciec....

W połowie lat osiemdziesiątych genetyk Allan Wilson z Uniwersytetu Kalifornijskiego określił, skąd pochodzą pierwsi ludzie z pomocą mitochondrialnego DNA. Porównanie tej części genomu doprowadziło do wniosku, że kobiety pochodzenia afrykańskiego mają dwa razy więcej wariantów DNA niż populacja kobiet gdzie indziej. Ponieważ mutacje występują regularnie, doszedł do wniosku, że Homo sapiens sapiens sapiens mieszkał w Afryce dwa razy dłużej niż w innych częściach świata.

Naukowcy zakładają dziś, że wszyscy ludzie są spokrewnieni z jedną kobietą: mitochondrialną Ewą. Mieszkała około 150 000 lat temu w Afryce i na pewno nie była jedyną kobietą w tym czasie. Ale analiza naszych genów pokazuje, że cała ludzkość pochodzi od tej kobiety poprzez nieprzerwany łańcuch matek. Analogicznie do mitochondrialnej Ewy jest \"Y-Chromosome-Adam\", nasz cały przodek. Pochodzi również z Afryki. Coraz bardziej szczegółowe badania DNA wielokrotnie potwierdziły ten początkowy rozdział naszej historii: Wszyscy ludzie na ziemi, niezależnie od koloru skóry, wywodzą się od afrykańskich myśliwych i zbieraczy.

Błędy kopiowania powodują różnice.

Każda z naszych komórek ciała zawiera kopię naszego DNA. Ilekroć komórka dzieli się, musi skopiować swoje DNA, aby każda komórka-córka otrzymała ponownie kompletne DNA. Proces ten jest bardzo precyzyjny. Jednak ten proces nie jest idealny. Jeśli, na przykład, mtDNA jest kopiowane i pakowane w komórkę jajową, sekwencja nukleotydów mitochondrialnych w jajku prawie zawsze dokładnie odpowiada tej w innych komórkach matki. Czasami jednak pojawia się błąd. Na przykład blok konstrukcyjny DNA (nukleotyd) jest łączony, a zamiast A może być G. Każdy taki błąd w kopiowaniu DNA nazywany jest mutacją.

Takie mutacje są kluczem do rekonstrukcji naszej historii genetycznej. Załóżmy, że mitochondrialna Ewa miała dwie córki, z których jedna miała jedną mutację w swoim mitochondrialnym DNA. Wszystkie kobiety żyjące dzisiaj, które są potomkami tej córki, miałyby tę mutację, podczas gdy wszystkie kobiety, które są potomkami drugiej córki, nie miałyby tej mutacji. W ten sposób mitochondrialna Ewa stworzyłaby dwie różne mitochondrialne linie opadania (haplogrupy). Dwie różne sekwencje DNA mitochondrialne nazywane są haplotypami.

Haplotypy i haplogrupy są jak rodowody, które pozwalają genetykowi wiedzieć, kto jest z kim związany. Pierścień DNA zawarty w mitochondriach jest tak mały, że mutacje są rzadkie. Sekwencje DNA naszych chromosomów są 40 000 razy dłuższe niż sekwencje DNA naszych mitochondriów.

W miarę dorastania ludzi, mutacje odziedziczone po rodzicach rozmnażają się w spermie lub jajku, wraz z nowymi mutacjami, które tworzą genetyczną wyjątkowość następnego pokolenia. Więc każda generacja kształtuje DNA, które odziedziczyła z nowymi mutacjami. Wynikiem jest złożona genealogia, trudny, rozgałęziony rodowód zmian genetycznych.

» Jak wykorzystać genealogię DNA w badaniach rodzinnych?

Tak działa analiza pochodzenia DNA

Jedna próbka salivy jest wystarczająca do uzyskania Twojego DNA. Próbkowa kolekcja jest prosta i bezbolesna i może być wykonywana w domu. Do przesłania próbek należy użyć koperty dołączonej do zestawu do pobierania próbek.